Cariotipos

Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.
Hay distintos tipos de cariotipos comol los cuales:

cariotipos humanos.

cariotipos anormales.

1.cariotipos humanos:

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

A continuacion observaremos 5 tipos de cariotipos anormales

ANILLO

El símbolo r se usa para denotar un cromosoma en anillo. Cuando el rearreglo afecta solo un cromosoma, en un primer paréntesis se indica el cromosoma involucrado y en un segundo paréntesis se especifican los puntos de rotura sin separarse por punto y coma (;), por ejemplo:

46,XX,r(7)(p22q36)

 
 

ISOCROMOSOMAS

 

El símbolo i se usa para denotar isocromosomas. Después de este símbolo se anota entre paréntesis el cromosoma afectado y en un paréntesis final la banda correspondiente al punto de rotura a partir del cual comienza la duplicación del brazo, éste punto se establece con base en su patrón de bandeo, por ejemplo:

46,XX,i(17)(q10)

46,X,i(X)(q10)

DUPLICACIONES

El símbolo dup se usa para denotar tanto duplicaciones, en un primer paréntesis se indica el cromosoma involucrado en la duplicación y en un segundo paréntesis se especifica los puntos de rotura que limitan el fragmento duplicado, el orden numérico de las bandas indicará si la duplicación es directa o indirecta, por ejemplo:

Duplicación directa:

46,XX,dup(1)(q22q25)

Duplicación indirecta:

46,XX, dup(1)(q25q22)

DELECIONES

El símbolo del se usa para denotar deleciones terminales o intersticiales. En un primer paréntesis se indica el cromosoma involucrado y en un segundo paréntesis se especifica los puntos de rotura. En una deleción terminal se indica el punto único de rotura y en una intersticial se nombran los puntos de rotura que limitan el fragmento deletado, por ejemplo:

Deleción terminal:

46,XX, del (5) (p15)

Deleción intersticial:

46, XX, del (6)(q16q24)

INSERCIONES

El símbolo ins se usa para denotar una inserción, en un primer paréntesis se indica el o los cromosomas involucrados en la inserción y en un segundo paréntesis se especifica inicialmente la banda donde se insertó el fragmento y después las dos bandas que limitan el fragmento insertado, por ejemplo:

Inserción dentro del mismo cromosoma:

46, XX, ins (2)(p13q21q31)

Inserción entre dos cromosomas:

46, XX, ins (5;2)(p14;q22q32)




ABREVIATURAS DE ANOMALIAS DE CARIOTIPOS