Genes

Un gen es una sección de la cadena de ADN que lleva las instrucciones de una función específica. Por ejemplo, los genes de la 'globina' contienen instrucciones para la construcción de la proteína hemoglobina, que es la que permite a nuestra sangre llevar el oxígeno por todo el cuerpo. Los humanos tienen alrededor de 50.000 genes diferentes, los cuales trabajan juntos de forma compleja para controlar mucho de lo que hace nuestro cuerpo. Aunque todos tengamos los mismos genes, hay diferentes versiones de muchos de ellos, llamados alelos. Por ejemplo, mientras que la mayoría de la gente tiene genes que les dan iris pigmentados (de color), existen múltiples alelos para colores específicos. Cada persona tiene una combinación particular de alelos para el color de ojos, el color del pelo, etc., lo cual los convierte en genéticamente únicos.

Cromosomas humanos

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.

La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre). Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homólogos.

Desde el punto de vista de su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromáticas que forman un cromosoma mitótico metafásico.

Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas producen en los individuos que las portan graves consecuencias en el fenotipo. Un ejemplo de ello es el síndrome de Down, en el cual, los individuos afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra es uno de los cromosomas pequeños que pertenece al grupo G y que recibe el número 21, por lo que en la actualidad se ha indicado que es más correcto denominar al padecimiento como trisomía 21. Los signos y síntomas más característicos de los afectados son: retraso mental severo, facies características que incluye ojos oblicuos, cara redonda, occipital aplanado, mandíbula inferior estrecha e implantación baja de las orejas y pelo.

Existen también graves malformaciones en varios aparatos y sistemas, pero vale la pena señalar que son las alteraciones cardiacas las que comprometen más la vida del individuo.

Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división (fase M del ciclo celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular), cuando son transcritos y replicados, están muy dispersos y no pueden ser distinguidos individualmente.

Cada uno de los 46 cromosomas humanos contienen entre 48 y 240 x106 pares de bases (pb), por tanto su ADN que es muy probablemente continuo, mide longitudinalmente entre 1.6 y 8.2 cm (3.4 Å/pb). En la metafase, están en su estado condensado, por lo tanto miden entre 1.3 y 10 µm. De acuerdo a lo anterior, es posible deducir que el ADN tiene un empaquetamiento.

Estructura y composición del ADN

EL ADN(acido desoxi-ribonucleico) forma largas cargas de material genético organizado en forma de cromosomas.

Cada cromosoma contiene una sola molécula larga de ADN.

La estructura lineal del ADN aparece cuando la desoxiribosa, el azucar del ADN, se une a grupos fosfato en sus carbonos 3´ y 5´

Cada nucleótido del ADN está compuesto por tres subunidades: una base nitrogenada, una desoxirribosa y un grupo fosfato. Hay cuatro tipos de bases nitrogenadas en los nucleótidos del ADN: timina (T), Citocina (C), guanina (G) y adenina(A). Es importante resaltar asi como hay regiones con funcion conocida o supuesta (los genes), sucede casi la mitad del ADN del genoma humano consiste de regiones (intrones) con funcion hasta hoy desconocida y que tienen una secuencia de nucleótidos repetitiva en muchos casos pero con patrones hipervariables en muchas regiones del genoma.

El adn es una molecula bicatenaria, esto quiere decir que esta formada por 2 cadenas antiparalelas y con bases nitrogenadas enfrentadas.
ESTRUCTURA PRIMARIA:
• Secuencia de nucleotidos encadenados, en esta cadena se encuentra la informacion genética, el esqueleto es diferente para todos, la diferencia radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas.
ESTRUCTURA SECUNDARIA:
• Es una estructura de en doble hélice. permite explicar el almacenamiento de la informacion genética y el mecanismo de duplicacion del ADN.
• Es una cadena doble, extrógira o levógira, según el tipo de ADN. ambas cadenas son complementarias, pues la ADENINA y la GUANINA de una cadena se unen respectivamente, a la TIMINA y la CITOSINA de la otra, ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3' de una se enfrenta al extremo 5' de la homologa.
ESTRUCTURA TERCIARIA:
• Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
1. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en organulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos.
2. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de proteínas, como las histonas y otras proteinas naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas).